想要避免生出愚型宝宝,唐筛、羊穿、无创DNA,你选哪个?

2017-12-22 10:50:33 编辑:多喜娃

从某种程度上说,每次产检,都是为了给准妈妈一颗「定心丸」。

然而,面对「唐氏综合征」的产前检查,很多孕妈就不淡定了:

唐筛结果不过,我就必须得做羊穿吗?

既然无创DNA的检出率比唐筛更高,那为什么还要先做唐筛,不直接一步到位?

唐筛、羊穿、无创DNA,我该选哪个为好?

今天我们就好好聊聊「唐氏筛查」这个令人纠结的话题。

1、唐筛VS无创(DNA)VS羊水穿刺

唐氏综合征,即21三体综合征,是因为胎儿的染色体发生了异常,多出了一条21号染色体,从而导致先天愚型。

这对每个家庭来说都是个沉重的打击,筛查尤为重要。

而以上三种方法都是唐氏综合征筛查的可靠技术,孕妈妈不知如何选择?

 咱先看看它们的区别:

不难看出,对于21三体综合征,羊穿和无创DNA的检出率和准确性确实比唐筛要高得多,那为什么还要做唐筛?

其实,它们各有优势与不足,咱们要区别来看。

2、无创DNA检出率是更高,但却尚未普及

无创DNA(下文简称无创)是近几年才发展起来的一项基因检测技术。

通过对胎儿DNA片段的检测来评估胎儿是否患那三大染色体疾病

单从「检出率」来说,无创相比羊穿和唐筛,有点「比上不足,比下有余」的味道。

而且检测方法很麻烦,检测费用贵(约为唐筛的10倍),对技术要求高,花费时间长,检测范围也比较窄,这就限制了它的普遍推广。

最主要的,它也只是筛查技术,是对胎儿患病的风险大小的评估,却并不能确诊。

PS:当然,如果你的经济条件允许,所处的地方又刚好拥有相应的检查技术,那你一开始选择无创这个「高级筛查」手段也是不错的~

而同样作为唐氏综合征筛查手段的唐筛,则比较接地气和大众化。

检测方法简单,性价比高,覆盖人群广,费用也是大部分人能负担起的

如果胎儿本就是正常发育,唐筛结果也在正常范围内,准妈妈就可以安心不少。

就是有些纠结症妈妈,即使唐筛结果正常,她还觉得不够准确,而想重复做一次唐筛或者进一步做无创DNA以求「心理安慰」。

要我说,结果正常还进一步做无创大可不必。

因为无论是唐筛还是无创DNA,都只是「风险」的一个估计值,而不是诊断,重复做压根就没有临床意义。

如果你硬要对胎儿染色体进行「明确判断」,那还不如做羊穿。

但羊穿也不是随便能做的↓↓↓

3、羊穿虽是「金标准」,但存在各种风险

因为羊水穿刺可收集到羊水中的胎儿细胞,可进一步对胎儿的染色体进行核型分析。

染色体数目多了或少了,染色体结构是否异常,都可以在特定仪器下一目了然的看得到,基本涵盖了所有染色体疾病的检查。

所以,它处于的高度,不是筛查,而是诊断的金标准

但是,由于细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,这也是它「最要命的缺点」。

因此,这一方法没有作为常规的产检手段。

除非是前期唐筛或者无创DNA及B超结果提示异常的,抑或是其他高危因素如高龄孕妇、夫妻双方有染色体疾病等不得已的情况,才考虑做羊穿进行最后的确诊。

4、那该怎么选? 

原则是:两害相权取其轻。

如果不做羊穿,仅是唐筛或是无创,结果显示的就是一个风险数值的大小,一个概率而已。

高风险并不意味着就一定生出唐氏儿,而低风险更并不意味着没风险,因为即使数值正常,也可能生出一个「唐宝宝」。

35岁以下的正常孕妇,生下的活婴是唐氏患儿的发生概率为1/800左右。

这个数值,在不同人的眼里是可大可小的,但如果真正发生了,那就是100%的事了。


但是如果去做羊水穿刺,准妈妈又得直面那些无法预料的风险(羊穿后流产的概率为1/300左右),万一真的发生,也是100%的不幸。

所以,对于唐氏筛查,每个家庭与每位孕妈妈都要有一定的利弊权衡能力和风险抗压力。

两害相权取其轻,该检查的,该做的,还是遵医嘱去做吧!

最后,祝愿每个准妈妈都能轻松愉快地度过孕期,生下健康聪明的小baby~

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