什么是唐氏筛查_唐氏筛查的结果分析

相信，大家都听说过唐氏儿，知道唐氏儿有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形，生活不能自理，需要家人长期的照顾…

但是，我们可能从未担心过，自己也会生下唐氏儿，因为我们的家族中没有这样的先例。

然而事实上，唐氏综合征是一种偶发性疾病，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，每个怀孕的妇女都有可能生出唐宝宝。

所以，唐氏筛查极其重要，孕妈妈们一定要重视这项检查。

一．什么是唐氏筛查？

唐氏筛查简称唐筛，是针对唐氏综合征进行的一项检查，主要是通过抽血检查，并结合夫妻双方的年龄，孕妈妈的体重、预产期、采血孕周、超声检查的NT值等综合作出诊断。

唐氏综合征是一种染色体缺陷疾病。

正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者会有三条21号染色体，所以唐氏综合征又称21-三体综合征。

患有此病的孩子会出现智力障碍、生活不能自理。

有研究表明，唐氏综合征的发生率可能与孕妈妈的年龄有关。

统计结果显示，大于35岁并且是第一次怀孕的孕妈妈，胎儿患唐氏综合征的风险相对较高。

二．唐氏筛查分类

唐筛分为早期唐氏筛查（早唐）和中期唐氏筛查（中唐)。

• 早唐筛查一般在孕11~13周进行，需要通过抽血测定人绒毛膜促性腺激素（hCG）和妊娠性血浆蛋白（PAPPA-A)，还要通过超声测量胎儿颈后透明层厚度(NT)，两项数据结合计算检出率。
• 中唐筛查一股在孕14~17周进行，需要通过抽血测量hCG、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（UE3），有时也会增加对抑制素A的检测，将检测数据结合孕妈妈的体重、预产期、孕周等，计算出胎儿患有唐氏综合征的风险。

早唐筛查因为结合了NT，所以结果更为准确，唐氏综合征的检出率可高达90%。

如果早唐筛查只进行了生化检查、没有测量NT，或者没有进行早唐筛查，只进行了中唐筛查，那么唐氏综合征的检出率会降低，会有30%~40%的患儿漏诊。

三．唐氏筛查的结果分析

检查结果通常分为低风险、高风险和临界风险。

• 唐氏筛查低风险：说明患唐氏综合征的风险比较低，视为正常人群，后续正常产检，暂时无需特殊处理；
• 唐氏筛查高风险：患唐氏综合征的风险比较高，应进行产前诊断，也就是羊水穿刺。
• 临界风险：也称为灰区，通常指不太放心，有唐氏儿发生的可能性，但是没到要做羊水穿刺的程度。灰区建议做外周血无创DNA检测（12周之后26周之前进行）。

此外，也能通过唐氏筛查发现一些其他胎儿异常，如18三体、神经管畸形等等，如果是18三体高风险或临界风险，原则同唐氏综合征（21三体），如果是神经管畸形高风险，通过B型超声即能确诊或除外神经管畸形。

筛查畸形的超声通常在孕22周-24周左右进行。

当然，唐氏筛查或者胎儿超声异常涉及的问题绝不可能仅以上寥寥数语就能说完。

毕竟，人体的精密与复杂需要上亿的暗语和拷贝不走样。

有时候唐氏筛查低风险，胎儿超声发现结构异常，也可能还需要进一步行产前诊断，临床遇到的问题具体情况具体分析。

不管怎样，孕妈妈们一定要重视产检，万一有问题也能早发现早处理。

祝姐妹们都能产检一路绿灯！